ANNOUNCEMENT研究課題

研究課題「ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の新規疾患責任遺伝子変異の探索」に関する情報公開

1. 研究の対象

2009年7月1日~2017年5月31日に、長崎大学原爆後障害医療研究所および名古屋大学環境医学研究所で実施中の「ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の新規疾患責任遺伝子変異の探索」に関する研究(研究代表者:荻朋男)に試料等(血液・DNA・皮膚片・細胞など)を提供された方、または、2009年6月30日以前に、ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患等の疑いがあるとして、本研究の共同研究者・研究組織(別途記載)が独自に実施する他の研究に対して試料等を提供された方(他機関への研究試料の提供に同意された方)。

2. 研究目的・方法

ゲノム不安定性疾患群とは、遺伝情報(遺伝子)を安定に維持するために必要となる、DNA修復やDNA損傷応答などの機能に異常を持つために発症する一連の疾患で、放射線や紫外線、抗がん剤などに感受性を示す、運動失調性アタキシア(AT)、ナイメーヘン症候群(NBS)、色素性乾皮症(XP)、コケイン症候群(CS)、Seckel症候群、Omenn症候群、LIG4症候群、リンチ症候群、ウェルナー症候群、ロスムンド・トムソン症候群など多数の疾患が知られています。これらの疾患の原因となる遺伝子は、ゲノム解析技術の進歩に伴い次第に同定が進んでおりますが、原因遺伝子の一部が未だに不明であるために、その病態が十分に解明され尽くしていないものが多く存在します。  本研究の目的は、これらの疾患のうち原因となる遺伝子の異常が判明していないものについて、ゲノム情報と家系情報およびDNA損傷処理に対する感受性及び修復経路の活性化機序などの情報を統合することで、新たな疾患の原因となる遺伝子を同定して、将来の治療法開発に結びつけることです。

研究期間: 2009年7月1日~2020年3月31日

3. 研究に用いる試料・情報の種類

試料: 血液・DNA・皮膚片(スキンパッチ)・手術で摘出した組織・その他細胞等
情報: 臨床情報(病歴・治療歴・身長・体重・頭囲・出生時や現在の身体的な特徴など)

4. 外部への試料・情報の提供

(1) 研究試料と臨床情報については、同意書にて事前に同意を得ている範囲内で他の研究者(本研究の研究分担者・関連する研究者)や公的バイオバンク等へ提供する可能性があります。

(2) 研究の過程で取得したゲノム情報の一部(病的意義付けがなされた一部の遺伝情報)と細胞機能に関する情報(DNA修復機能に関するデータ)、およびこれらと関連する臨床情報の一部については、同意書にて事前に同意を得ている範囲内で学術論文、公共データベース等へ提供が行われることがあります。

(3) 研究の過程で取得したゲノム情報の大部分(病的意義付けを行う前の未加工ゲノム情報など)や、その他臨床情報、細胞機能に関する情報などについては、情報管理に最大限の配慮を行い、一部の制限された研究者のみがアクセスを許可される、国の指定する公的データベースなどを通して利用されることがあります。

(4) ゲノム情報の解析を外部の事業者(海外の事業者を含む)に委託して実施する際には、事前に当該事業者と守秘契約を締結し、事業者は解析したゲノム情報について研究者へのデータ引き渡し後、速やかに破棄します(臨床情報などは一切提供されません)。また、対応表は、個人情報管理責任者が保管・管理します。

(5) ゲノム情報を共同研究機関で共有する際は、第三者の通信傍受が不可能な暗号化されたネットワークを通して、特定の研究関係者以外がアクセスできない状態で行います。

5. 研究組織

  • 名古屋大学環境医学研究所 荻朋男 ほか
  • ゲノム不安定性疾患研究グループ 34機関
    愛知県心身障害者コロニー中央病院
    イタリアCNR
    医療法人にゅうわ会及川病院
    医療法人野口記念会野口病院
    英国サセックス大学
    岐阜大学
    久留米大学
    京都大学
    京都第二赤十字病院
    熊本大学
    群馬大学
    国立遺伝学研究所
    国立成育医療研究センター
    佐野厚生総合病院
    産業医科大学
    自治医科大学
    社会医療法人友愛会豊見城中央病院
    神戸大学
    神奈川県立こども医療センター
    西別府病院
    静岡富士病院
    St Thomas’ Hospital
    千葉大学
    大阪医科大学
    大分大学
    拓桃医療療育センター
    長崎大学
    長良医療センター
    東京医科歯科大学
    東京歯科大学
    福島県立医科大学
    北京大学第一病院
    名古屋市立大学
    名古屋大学

6. お問い合わせ

本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。 ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。 また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。

  • 照会先および研究への利用を拒否する場合の連絡先:
  • 教授 荻 朋男 (研究責任者)
  • TEL: 052-789-3874 FAX: 052-789-3876
  • mailto: togiアットriem.nagoya-u.ac.jp (アットを@に変換してください)
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